مبتلایان به تالاسمی مینور هنگام ازدواج مشاوره ژنتیک را فراموش نکنند

«زهرا جهاندارپور» افزود: شروع بیماری بتا تالاسمی از ۶ ماهگی به بعد با نشانه هایی همچون، اختلال خواب و ضعف و بی حالی بروز می کند و با رشد کودک عوارضی مانند پهن شدن استخوان و تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد، طحال و اختلال رشد ظاهر می شود.

او با بیان اینکه مشخصات افراد برای هر خصوصیت به دو عامل مولد صفات(ژن)، یکی از پدر و دیگری از مادر بستگی دارد، ادامه داد: اگر شخصی تنها یک عامل ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار محسوب نمی شود، اما می تواند ژن معیوب خود را به نسل بعد منتقل کند و به این شخص ناقل به بیماری (تالاسمی مینور) یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی باشد، در حالی که در تالاسمی ماژور یا شدید، شخص بیمار باید دو عامل ژن معیوب را از والدین خود دریافت کرده باشد و در واقع هر دو والد ناقل باشند.

این کارشناس ژنتیک اضافه کرد: اگر پدر و مادر، هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند، در هر حاملگی ۲۵درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث ببرد و در نتیجه دارای دو ژن معیوب و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.

جهاندار پور راه های تشخیص بیماری بتا تالاسمی را انجام آزمایش خون و ژنتیک در زمان جنین و قبل از تولد نام برد و گفت: از دیگر راه های پیشگیری می توان به انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل، تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه، انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته هشت تا دوازده بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور نیز اشاره کرد.

او به زوجین، توصیه کرد: ضروری است بدانیم، در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج، چنانچه با انجام آزمایش اولیه تشخیص قطعی حاصل نشود، ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های تکمیلی انجام شود، بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات لازم برای مراسم ازدواج را به بعد از کسب نتایج آزمایش نهایی تشخیص تالاسمی موکول کنند.

جهاندار پور یادآور شد: اهمیت ناقل بودن فرد به این بیماری زمانی مشخص می شود که شخص مقابل ناقل این بیماری نباشد و چنانچه هر دو نفر ناقل این بیماری باشند، باید برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از هر اقدامی، به واحد مشاوره تالاسمی در مراکز بهداشتی درمانی هر استان و شهرستان، مراجعه کنند.